Порфирія що це за хвороба?

Причини і типи захворювання

Дане захворювання носить спадковий характер. Порушення процесу пігментного обміну передається аутосомно-домінантним шляхом. В цьому випадку мутація зачіпає гени, які відповідають за вироблення ферментів, які беруть участь в біохімічних процесах.

До провокуючих чинників, які здатні викликати розвиток захворювання, можна віднести:

  • кровотеча під час операції або пологів;
  • прийом деяких лікарських препаратів;
  • захворювання печінки.

До ліків, які здатні викликати хворобу, відносяться оральні контрацептиви і препарати групи барбітуратів, а саме Корвалол, Фенобарбітал і Гризеофульвін. До причин факторів можна віднести отруєння токсичними речовинами, наприклад алкоголем, бензином або важкими металами.

Спровокувати розвиток захворювання здатна і жорстка дієта, стрес, гормональний збій і інфекційні захворювання.

Хвороба порфірія може протікати в гострій формі. В цьому випадку патологія зачіпає всі відділи нервової системи або ж може проявлятися в поразці шкірного покриву. Порфириновая хвороба має дві форми: ерітропоетіческую і печінкову.

Ерітропоетіческая форма

Вроджена ерітропоетіческая форма патології, як правило, є хронічним захворюванням. У цьому випадку хвороба вражає хрящі носа і вух. У хворого з таким діагнозом викривлені пальці. До симптомів додається часте випадання нігтів. У пацієнтів спостерігається рясний ріст волосся на обличчі. Зуби набувають червоний або рожевий відтінок. Даною формі патології характерна збільшена селезінка і підвищений рівень уропорфіріна.

Вроджена ерітропоетіческая форма захворювання невиліковна. Лікування спрямоване лише на усунення симптомів і поліпшення якості життя. Щоб не допустити розвитку ускладнень, хворому призначають ряд антибіотиків і видаляють селезінку. При важких випадках хворого чекає пересадка кісткового мозку. Як правило, пацієнти з таким діагнозом доживають в середньому до 35-40 років.

Ерітропоетіческая протопорфірія найчастіше діагностується у представників чоловічої половини. В цьому випадку протопорфирин скупчуються в клітинах печінки і надають на них згубний вплив. В результаті цього в плазмі крові підвищується рівень вмісту порфіринів, які вражають клітини шкіри. У зв’язку з такими змінами виділяється гістамін, який викликає алергічну реакцію на світло.

Особливим проявом хвороби є надмірна світлобоязнь. У хворого на шкірі з’являються пухирі і набряки. Шкіра біля рота, перенісся і очей помітно потовщується. На губах можуть періодично з’являтися тріщини.

З таким діагнозом хворому призначають бета-каротин, гепатопротектори і плазмаферез.

печінкова форма

Печінкова порфірія має гостру переміжну, пізню шкірну, варіегатную і спадкову форму розвитку патології. Печінкова порфірія діагностується найчастіше в зрілому віці. Основними симптомами патології є: сеча червоного кольору і диспепсичні явища.

Гостра переміжна форма патології вражає центральну нервову систему. Порфірин накопичується в нервових клітинах і тим самим порушує передачу нервових імпульсів. У цьому випадку хворий може скаржитися на больові відчуття в області живота і часте серцебиття. При ураженні нервової системи у хворого порушується чутливість. У деяких випадках можливий параліч діафрагми. У період загострення з’являються епілептичні напади, психози і галюцинації.

Пізня шкірна форма захворювання найчастіше зустрічається у чоловіків у віці 40-45 років. Даною формі властива підвищена травматизація і надмірна фоточутливість шкіри. Симптоми захворювання загострюються, як правило, навесні або влітку.

В області шиї, на руках або обличчі з’являється пігментація і характерні бульбашки. Шкірний покрив стає дуже ранимий. Крім зовнішніх змін, у хворого також відбуваються і внутрішні патологічні процеси, а саме: збільшується печінка і підвищується вміст уропорфіріна в сечі.

Варіегатной печінкова порфірія поєднує в собі ознаки переміжної форми патології і симптоми фотосенсибілізації. У хворого в калових масах спостерігається підвищений вміст протопорфірину.

Якщо в аналізі сечі і калових мас було виявлено великий вміст копропорфіріна, то це свідчить про те, що у хворого спадкова порфірія, симптоми патології в такому випадку можуть виявлятися у вигляді фотодерматиту, прискореного серцебиття і болі в животі.

Можливі ускладнення хвороби

Незалежно від форми розвитку патології, при появі перших симптомів захворювання слід негайно звернутися до лікаря, оскільки є ймовірність розвитку серйозних ускладнень. Гостра форма захворювання небезпечна для здоров’я тим, що може супроводжуватися блювотою, яка здатна призвести до зневоднення організму. Без лікування гостра форма може стати причиною дегідратації.

Хворий з таким діагнозом може зіткнутися з утрудненим диханням. Без надання медичної допомоги велика ймовірність розвитку м’язової слабкості. У деяких випадках може розвинутися параліч, який призведе до повної зупинки дихання.

При накопиченні порфирина в крові у хворого різко підвищується артеріальний тиск. Крім цього, наноситься потужний удар нирках. Вони перестають повноцінно виконувати свою функцію. В результаті цього можуть з’явитися симптоми інтоксикації організму. Великий вміст порфірину в крові також може привести до хронічної ниркової недостатності.

Якщо порфірія вражає печінку, то надлишок порфирина може викликати серйозні пошкодження її тканин. На запущених стадіях хворому проводять пересадку печінки. Якщо своєчасно не зробити операцію, то хвороба призведе до летального результату.

Якщо розпочати лікування на початкових стадіях розвитку хвороби, то можна уникнути серйозних ускладнень і шкірних змін.

Діагностика та лікувальні заходи

Діагноз встановлюється на підставі клінічних симптомів і результатів лабораторних досліджень, тому як деякі симптоми патології можуть спостерігатися при інших захворюваннях. При підозрі на хворобу лікарі проводять біохімічне тестування. На підставі отриманих даних лікар визначає кількість попередників порфірину і його вміст у сечі, калі і крові.

Крім проходження біохімічного тестування, хворий здає на аналіз сечу і кал. При наявності патології в сечі буде присутня велика кількість порфобилиногена і аминолевулиновой кислоти, а в калі – протопорфирина і копропорфіріна.

Для отримання повної клінічної картини лікарі також призначають ДНК-тест, який дозволяє виявити мутацію або патологію на генному рівні.

При підтвердженні діагнозу лікар призначає схему лікування. Дозування і курс лікування фахівець визначає залежно від вираженості симптомів і форми патології. Ні в якому разі не займайтеся самолікуванням, це може бути небезпечно для здоров’я.

В даний час не існує спеціальної методики лікування даного захворювання. Основне завдання терапії направлена ??на усунення негативного впливу хвороби на здоров’я пацієнта.

Гостру форму патології лікують за допомогою Аміназину. При високому серцевому тиску лікарі призначають Індерал.

При гострій формі протипоказаний прийом Анальгіну і транквілізаторів. Ці препарати здатні посилити больові відчуття і погіршити загальний стан хворого.

При шкірному ураженні хвороба лікується препаратами Хлорохін або Гидроксихлорохин. Ці ліки поглинають надлишковий вміст порфірину і швидко виводять його з організму. Хороші результати при шкірному ураженні показує флеботомія. Принцип процедури полягає в паркані венозної крові. Для того щоб захворювання перейшло в стадію ремісії, процедуру флеботоміі проводять кілька разів.

Для підвищення стійкості до сонячних променів хворому призначають бета-каротин.

Усунути симптоми захворювання можна за допомогою народних засобів, які мають жовчогінну дію. При лікуванні порфірії можна приготувати трав’яний збір. Для цього змішайте 15-20 г пижма і плодів безсмертника з 10-15 г кукурудзяних рилець і деревію. Трав’яну суміш залийте 250 мл крутого окропу. Приймати настій по? склянки двічі на добу протягом 2-3 місяців.

Крім основного лікування, лікарі призначають профілактичні заходи, при дотриманні яких можна уникнути загострення захворювання. З цією метою хворому призначається дієтичне харчування. З раціону виключається смажена, жирна їжа. Пацієнтам з діагнозом порфірія категорично заборонено вживати спиртні напої, в тому числі і слабоалкогольні. В якості профілактики необхідно носити закритий одяг і користуватися сонцезахисними засобами.