Діагностика та лікування серповидноклеточной анемії

Анемія – це група захворювань крові з загальним ознакою зниженням гемоглобіну, до якого найчастіше приєднується і зменшення загальної маси еритроцитів. Анемія не є самостійним діагнозом, а тільки лише формою прояву основного захворювання.

Еритроцити є «транспортом», який доставляє кисень і поживні речовини до клітин людського організму і видаляє з них вуглекислий газ і продукти метаболізму. Еритроцити містять в собі гемоглобін, який і надає їм червоне забарвлення. Саме гемоглобін і відповідає за насичення клітин киснем. При зменшенні кількості еритроцитів порушується так званий «газовий обмін», і починають проявлятися характерні ознаки анемії.

Дане захворювання має безліч класифікацій. На даний момент нас цікавить серповидноклеточная анемія.

Серповидноклеточная анемія – що це таке

Серповидноклеточная анемія отримала свою назву через еритроцитів, що мають характерну форму у вигляді серпа. Відбувається це в результаті порушення будови гемоглобіну в даному еритроциті. Сутність цього порушення полягає в придбанні білком гемоглобіну в крові людини особливого кристалічної будови. Дана зміна будови добре видно під мікроскопом. Відбувається це через мутації гена НВВ.

Це захворювання належить до хвороб, що передаються у спадок. Виділяють два типи хворіють:

  • гетерозиготи
  • гомозиготи

У гетерозигот можна виявити в крові наявність аномального гемоглобіну S в рівних кількостях з нормальним гемоглобіном А. Відбувається це через те, що хвороба була отримана тільки по одній лінії – батька чи матері. Носії практично ніколи не мають симптомів анемії, і проявляються такі симптоми тільки при екстремальних для організму умовах, наприклад, таких, як сильне зневоднення або високогір’ї.

У іншій частині людей, гемозіготов, в еритроцитах присутній тільки гемоглобін S. Захворювання було передано дитині по обох лініях – і батька, і матері. В цьому випадку спадкова хвороба протікатиме вкрай важко, і лікування рідко дає позитивні результати.

Негативна дія зміненого гемоглобіну

Суть даного захворювання полягає в тому, що еритроцити, які мають у своєму складі гемоглобін S, можуть переносити набагато менше кисню, і тривалість їх життя набагато коротше. Крім того, такі еритроцити вкрай нестійкі і руйнуються під впливом різних ферментів. Дана ситуація з еритроцитами в крові хворого дуже швидко починає позначатися на загальному стані організму.

Найбільшого поширення серповидноклеточная анемія має в країнах, де часто трапляються епідемії малярії. Люди, хворі даним видом анемії, практично не сприйнятливі до збудників малярії, такими ж здібностями володіють і носії аномального гемоглобіну.

симптоми захворювання

Ознаки серповидноклітинної анемії починають проявлятися вкрай рано, вже в перші місяці життя. Прояви захворювання будуть варіюватися в залежності від віку пацієнта. У медицині прийнято виділяти кілька умовних періодів.

  1. Від народження до 3 років. Новонароджені зазвичай виглядають абсолютно здоровими, і тільки через три місяці можуть з’явитися перші ознаки у вигляді опухлих кистей і стоп. Це відбувається в результаті випадання еритроцитів з рідкої складової крові і скупчення їх в дрібних капілярах як осаду. Пізніше вони розсмокчуться самі, але на перших порах дитина буде відчувати сильний біль. Поступово у таких малюків починають більш виразно проявлятися і інші ознаки хвороби. Шкірні покриви стають блідими і злегка жовтуватими. Діти починають все частіше відчувати болю в животі, спині і кінцівках. У зв’язку з тим, що може статися закупорка судин селезінки, яка відповідає за очищення крові від шкідливих інфекцій, у дітей в цьому віці може розвинутися сепсис крові. Батьки, в чиїх сім’ях є діти, які страждають такою формою анемії, повинні обов’язково звернутися до лікаря, якщо дитина стає надмірно дратівливим і у нього різко піднімається температура.
  2. З 3 років до10. У цьому віці у дітей досить часто спостерігають закупорку капілярів кісток, що зазвичай виражається частими ниючі болями в кістках. Закупорка дрібних капілярів може також відбуватися і в інших органах.
  3. З 10 років. У цьому віці діти часто дуже знервовані. Відбувається помітне відставання у фізичному і розумовому розвитку дітей. Статеве дозрівання наступає трохи пізніше, але на дітородні функції це не впливає.
  4. Дорослі. Серповидна клітинна анемія у дорослих набуває стійкого хронічний характер. На цьому етапі спостерігається постійний процес утворення закупорки капілярів в різних органах людини. Це може бути закупорка капілярів нирок, легенів, в головному мозку, в сітківці очей.

Симптоми даної хвороби можна розділити на дві різні категорії. До першої категорії відносять всі симптоми, характерні для будь-якого типу анемій. Це можуть бути постійне відчуття слабкості і хронічної втоми, запаморочення аж до втрати свідомості, часто діагностують жовтяницю.

До другої категорії зазвичай відносять всі інші ознаки захворювання, які будуть відрізнятися в залежності від того, в капілярах якого органу сталася закупорка. При цьому захворюванні неможливо знайти двох однакових хворих.

гемолітичні кризи

В процесі життя хворі серповидноклеточной анемією переживають часті гемолітичний криз. У ці періоди у хворих різко підвищується температура, рівень гемоглобіну знижується до критичних позначок. Сеча стає чорного кольору. Залежно від основного симптому виділяють наступні типи:

  1. Апластичної криз – різке зниження гемоглобіну і пригнічення паростків еритроцитів кісткового мозку. В цей час йде підвищене витрачання фолієвої кислоти.
  2. Секвестраціонно криз – наслідок депонування крові в печінці або селезінці. Характеризується сильним збільшенням органів і їх хворобливістю. У більшості випадків спостерігається артеріальна гіпотонія.
  3. Судинно-оклюзійні кризи діагностують при розвитку різних тромбозів, наприклад, тромбоз нирок, міокарда, селезінки та інших.

Існують і більш рідкісні види кризів.

Тривалість кризових станів може доходити до місяця.

Процеси в організмі хворого під час захворювання

У самий розпал хвороби відбувається ряд значних змін в організмі хворого. Ці зміни можна поділити на зовнішні і внутрішні.

Зовнішні зміни:

  • високий зріст;
  • хвороблива худорба;
  • подовжене тулуб;
  • викривлення хребта;
  • викривлені зуби.

Відбувається все це в результаті розростання в кістках мозкової речовини.

Внутрішні зміни:

  1. Різке збільшення печінки і селезінки – це результат того, що вони частково беруть на себе вироблення відсутнього гемоглобіну. Це тягне за собою подальші зміни (діабет, цироз, жовчнокам’яна хвороба).
  2. Трофічні зміни – розвиваються в зв’язку з постійною закупоркою судин кінцівок. Виразки дуже погано будуть піддаватися загоєнню.
  3. Порушення мозкового кровообігу – призводить до парезу м’язових груп і частковим паралічів.

Тривалість періоду інтенсивного розвитку хвороби може тривати до п’яти років. Саме на цьому етапі найвищий відсоток смертності.

Хворі, які пережили гострі періоди захворювання, отримують хронічні хвороби уражених внутрішніх органів. Це будуть обов’язкові проблеми з селезінкою, як результат її множинних інфарктів. У багатьох діагностують проблеми з легенями, серцем, нирками, очима і так далі. Таких пацієнтів чекає постійне і безперервне лікування всіх розвилися ускладнень.

діагностика

Діагноз серповидноклеточная анемія встановлюється практично відразу ж після народження дитини. Якщо відомо, що є спадковий фактор, то таку діагностику можна провести на етапі вагітності матері, використовуючи біопсію.

Наявність захворювання серповидная клітинна анемія підтверджується тільки на підставі аналізу крові. У ній будуть знайдені однозначні ознаки нормохромной анемії – вкрай низький гемоглобін (50 – 70 г / л), ретикулоцитоз, високий лейкоцитоз, білірубін теж буде вище норми. Під мікроскопом в крові виявляються еритроцити неправильної, серповидної форми. Обов’язково будуть присутні тільця Жолли і кільця Кабо. Методом електрофорезу з’ясовують кількість гемоглобіну в еритроциті і приналежність хворого до групи гомозиготной або гетерозиготною. Іноді проводять пункцію кісткового мозку.

На додаток до стандартних аналізах для підтвердження діагнозу проводять ще й диференціальну діагностику. Цим лікарі виключають наявність захворювання на рахіт, вірусним гепатитом А, туберкульоз кісток, ревматоїдний артрит та ін.

лікування

На жаль, серповидноклітинна анемія відноситься до невиліковних хвороб крові. Хворі повинні протягом всього свого життя спостерігатися у гематолога. Всі зусилля лікаря і пацієнта повинні бути спрямовані на лікування щодо запобігання криз хвороби.

Якщо ж криз настав, хворому потрібна обов’язкова госпіталізація. Першою дією лікарів, спрямованим на купірування кризу, буде киснева терапія. Крім того, хворому призначають введення:

  • додаткової рідини;
  • знеболюючих;
  • антибіотиків;
  • дезагрегантов і антикоагулянтів;
  • фолієвої кислоти.

Лікування даної хвороби обов’язково буде включати в себе і проведення заходів, спрямованих на лікування виникли супутніх захворювань.

прогноз

Запобігти успадкування дитиною цієї форми анемії, передається у спадщину батьками, неможливо. Якщо в сім’ї є така проблема, майбутнім батькам варто проконсультуватися з лікарем і розуміти всі ризики, пов’язані з народженням такого малюка.

Хворі, які страждають серповидної клітинною анемією, рідко живуть довше 45 – 48 років. Велика частина хворих на тяжку форму дітей помирає ще в перше десятиліття свого життя від тромбозним або інфекційних проблем.

Знаючи такі не надто обнадійливі прогнози, хворі все ж не повинні опускати руки, потрібно робити все, від них залежне, для максимального підтримки свого здоров’я в задовільному стані. Щоб уникнути розвитку гострих кризів хворі повинні максимально захистити себе від всіх провокуючих чинників і своєчасно проводити лікування всіх супутніх хвороб. Сучасна медицина має безліч інструментів для надання допомоги.