Муковісцидоз у дітей: 9 головних симптомів, діагностика і 2 методи лікування

генетичні причини

Муковісцидоз у дітей викликається дефектним геном, контролюючим поглинання солі організмом. При захворюванні в клітини організму надходить дуже багато солі і недостатньо води.

Це перетворює рідини, які зазвичай «змащують» наші органи, в густу липку слиз. Цей слиз блокує дихальні шляхи в легенях і закупорює просвіти травних залоз.

Головним фактором ризику розвитку муковісцидозу є сімейна історія хвороби, особливо якщо хтось із батьків є носієм. Ген, що викликає муковісцидоз, рецессивен.

Це означає, що для того, щоб мати це захворювання, діти повинні наслідувати дві копії гена, по одному від мами і тата. Коли дитина успадковує тільки одну копію, у нього не розвивається муковісцидоз. Але цей малюк як і раніше буде носієм і може передати ген своїм нащадкам.

Батьки, які мають ген муковісцидозу, часто здорові і не мають симптомів хвороби, але передадуть ген своїм дітям.

Насправді, за різними оцінками, до 10 мільйонів людей можуть бути носіями муковісцідозного гена і не знати про це. Якщо у мами і тата є дефектний ген муковісцидозу, то у них з імовірністю 1: 4 може народитися дитина з муковісцидозом.

симптоми

Ознаки муковісцидозу різноманітні, і вони можуть змінюватися з часом. Зазвичай симптоми у дітей з’являються вперше в дуже ранньому віці, але іноді вони виявляють себе і трохи пізніше.

Хоча це захворювання викликає ряд серйозних проблем зі здоров’ям, воно в основному завдає шкоди легеням і системі травлення. Тому виділяється легенева і кишкова форма захворювання.

Сучасні методи діагностики дозволяють виявляти муковісцидоз у новонароджених за допомогою спеціальних скринінгових тестів до того, як проявляться будь-які симптоми.

  1. У 15 – 20% новонароджених з муковісцидозом є мекониевая непрохідність при народженні. Це означає, що їх тонка кишка закупорюється меконием – первородним стільцем. У нормі меконій відходить без будь-яких проблем. Але у малюків з муковісцидозом він настільки щільний і густий, що кишечник просто не може його вивести. В результаті петлі кишок скручуються або не розвиваються належним чином. Меконій може також закупорити товстий кишечник, і в цій ситуації у дитині не буде дефекації день – два після народження.
  2. Батьки можуть самі помітити деякі ознаки муковісцидозу у новонароджених. Наприклад, коли мама і тато цілують немовляти, вони помічають, що його шкіра має солоний смак.
  3. Дитина не набирає достатньо масу тіла.
  4. Жовтяниця може бути ще одним ранньою ознакою муковісцидозу, але цей симптом не є достовірним, так як у багатьох немовлят це стан з’являється відразу після народження і зазвичай проходить через кілька днів самостійно або за допомогою фототерапії. Більш ймовірно, що жовтяниця в цьому випадку пов’язана з генетичними факторами, а не з муковісцидозом. Скринінг дозволяє лікарям поставити точний діагноз.
  5. Липкий слиз, яка продукується при цій хворобі, може завдати серйозної шкоди легеням. У дітей з муковісцидозом часто виникають інфекції грудної порожнини, тому що ця густа рідина формує благодатний грунт для розвитку бактерій. Будь-яка дитина з цим захворюванням страждає від низки важких кашлю і бронхіальних інфекцій. Виражені хрипи і задишка є додатковими проблемами, від яких страждають діти.

    Хоча ці проблеми зі здоров’ям не унікальні для дітей муковісцидоз і їх можна лікувати антибіотиками, довгострокові наслідки носять серйозний характер. Зрештою, муковісцидоз може завдати такої шкоди легеням дитини, що вони не зможуть працювати належним чином.

  6. У деяких дітей з муковісцидозом розвиваються поліпи в носових проходах. Малюки можуть мати важкий гострий або хронічний синусит.
  7. Травна система є інший областю, де муковісцидоз стає основною причиною пошкодження. Подібно до того, як липка слиз блокує легкі, вона також викликає порівнянні проблеми в різних ділянках шлунково-кишкової системи. Це заважає безперешкодному проходженню їжі через кишечник і здатності системи перетравлювати поживні речовини. Як наслідок, батьки можуть помітити, що їхня дитина не набирає масу тіла і не росте нормально. Стілець малюка при цьому погано пахне і здається блискучим через погане перетравлення жіров.Деті (зазвичай старше чотирьох років) іноді страждають від інвагінації. Коли це відбувається, одна частина кишечника впроваджується в іншу. Кишечник телескопически згортається в себе, подібно телевізійної антени.
  8. Підшлункова залоза також страждає. Часто в ній розвивається запалення. Цей стан відомо як панкреатит.
  9. Частий кашель або труднопроходимий стілець іноді викликають ректальний пролапс. Це означає, що частина прямої кишки виступає або виходить з ануса. Приблизно 20% дітей з муковісцидозом відчувають цей стан. У деяких випадках пролапс прямої кишки є першим помітним ознакою муковісцидозу.

Таким чином, якщо у дитини є муковісцидоз, у нього можуть бути такі прояви і симптоми, які можуть бути як в легкому ступені, так і у важкій:

  • кашель або хрипи;
  • наявність великої кількості слизу в легенях;
  • часті інфекції легенів, такі як пневмонія і бронхіт;
  • плутане дихання;
  • солона шкіра;
  • уповільнений ріст, навіть з хорошим апетитом;
  • мекониевая непрохідність у новонароджених;
  • частий стілець, який буває рихлим, великим або жирним;
  • біль в животі або здуття.

діагностика

Коли симптоми починають проявлятися, муковісцидоз в більшості випадків не є першим діагнозом лікаря. Існує безліч симптомів муковісцидозу, і не у кожної дитини є всі ознаки.

Іншим фактором є те, що хвороба може варіюватися від легкої до важкого ступеня у різних дітей. Вік, в якому з’являються симптоми, також змінюється. У деяких муковісцидоз був діагностований у дитинстві, а у інших діагноз поставлений в більш дорослому віці. Якщо перебіг хвороби помірне, у дитини можуть не виникнути проблеми до досягнення підліткового віку або навіть до повноліття.

генетичне обстеження

Проходячи генетичні тести при вагітності, батьки тепер можуть дізнатися, чи може у їх майбутніх дітей бути муковісцидоз. Але навіть коли генетичні тести підтверджують наявність муковісцидозу, до сих пір немає способу заздалегідь передбачити, чи будуть симптоми захворювання у конкретної дитини серйозними або невираженими.

Генетичне тестування можна провести і після народження дитини. Так як муковісцидоз спадкове захворювання, лікар може запропонувати протестувати братів і сестер малюка, навіть якщо у них немає ніяких симптомів. Іншим членам сім’ї, особливо двоюрідним родичам, також слід пройти тестування.

Немовля зазвичай перевіряють на муковісцидоз, якщо він народжується з меконіевой непрохідністю кишечника.

потова проба

Після народження стандартний діагностичний тест для муковісцидозу – потових проба. Це точний, безпечний і безболісний спосіб діагностики. У дослідженні використовується невеликий електричний струм, щоб стимулювати потові залози препаратом пілокарпіном. Це стимулює вироблення поту. Протягом 30 – 60 хвилин піт збирається на фільтрувальну папір або марлю і перевіряється на рівень хлориду.

У дитини повинен бути результат хлориду поту більше 60 на двох окремих потових пробах, щоб поставити діагноз муковісцидозу. Нормальні значення поту для немовлят нижче.

визначення тріпсіногена

Проба може бути неінформативна у новонароджених, так як вони не виробляють достатньо поту. У цьому випадку може бути використаний інший тип тесту, такий як визначення імунореактивного тріпсіногена. У цьому тесті кров, узята через 2 – 3 дні після народження, аналізується на специфічний білок, званий тріпсіногеном. Позитивні результати мають бути підтверджені потових пробою і іншими дослідженнями. Крім того, у невеликого відсотка дітей з муковісцидозом нормальні рівні хлориду поту. Їх можна діагностувати тільки за допомогою хімічних тестів на присутність мутованого гена.

Інші види обстеження

Деякі з інших тестів, які можуть допомогти в діагностиці муковісцидозу, – рентгенографія грудної клітки, тести функції легень і аналіз харкотиння. Вони показують, наскільки добре працюють легені, підшлункова залоза і печінка. Це допомагає визначити ступінь і тяжкість муковісцидозу, як тільки він буде діагностований.

Ці тести містять:

  • рентгенографію грудної клітини;
  • аналізи крові для оцінки кількості надходять в організм поживних речовин;
  • бактеріальні дослідження, які підтверджують зростання синьогнійної палички і золотистого стафілокока або інших гемофільних бактерій в легенях. Дані бактерії широко поширені при муковісцидозі, але можуть не впливати на здорових людей;
  • легеневі функціональні тести для вимірювання впливу муковісцидозу на дихання.

    Легеневі функціональні тести виконуються, коли дитина стає досить дорослим, щоб співпрацювати в процесі тестування;

  • аналіз калу. Він допоможе виявити шлунково-кишкові аномалії, які характерні для муковісцидозу.

Лікування муковісцидозу у дітей

  1. Так як муковісцидоз генетичне захворювання, єдиний спосіб запобігти або вилікувати його є використання в ранньому віці досягнень генної інженерії. В ідеальному випадку генна терапія може відновити або замінити дефектний ген. На даному етапі розвитку науки цей спосіб залишається нереальним.
  2. Інший варіант для лікування – дати дитині з муковісцидозом активну форму протеїнового продукту, якого в організмі недостатньо чи ні. На жаль, це теж нездійсненно.

Так що в даний час ні генна терапія, ні будь-яке інше радикальне лікування муковісцидозу медицині невідомо, хоча зараз і вивчаються підходи, засновані на лікарських препаратах.

Тим часом краще, що можуть зробити лікарі, – це полегшити симптоми муковісцидозу або сповільнити прогресування захворювання, щоб поліпшити якість життя дитини. Це досягається за допомогою антибіотикотерапії в поєднанні з процедурами для видалення густого слизу з легенів.

Терапія адаптована до потреб кожної дитини. Для дітей, у яких хвороба дуже прогресує, трансплантація легень може бути альтернативою.

Раніше муковісцидоз був смертельним захворюванням. Більш досконалі методи лікування, розроблені за останні 20 років, збільшили середній термін життя людей з муковісцидозом до 30 років.

Лікування захворювань легень

Найважливішим напрямком лікування муковісцидозу є боротьба з утрудненим диханням, яке викликає часті легеневі інфекції. Фізіотерапія, фізичні вправи і медикаменти використовуються для зменшення слизової закупорки дихальних шляхів легкого.

  • бронхіальний (постуральний) дренаж. Здійснюється шляхом поміщення пацієнта в положення, що дозволяє відходити слизу з легенів, тобто рівень плечей знаходиться нижче рівня попереку. Під час процедури по грудній клітці або спині ляскають і створюють вібрацію, щоб активізувати слиз і допомогти їй вийти з дихальних шляхів. Цей процес повторюється на різних ділянках грудної клітки з метою зменшити кількість слизу в різних областях кожного легкого. Ця процедура повинна виконуватися щодня. І дуже важливо навчити цьому прийому членів сім’ї;
  • фізичні вправи допомагають вивести слиз і стимулювати кашель, щоб очистити легені. Це також зможе поліпшити загальний фізичний стан дитини;
  • з лікарських засобів використовуються аерозольні ліки для полегшення дихання.

Ці ліки включають:

  • бронходилататори, які розширюють дихальні шляхи;
  • муколітики, які розріджують слиз;
  • протинабрякові засоби, які зменшують набряк в дихальних шляхах;
  • антибіотики для боротьби з легеневими інфекціями. Їх можуть призначати орально, в аерозольній формі або вводити шляхом ін’єкції в вену.

Лікування проблем травлення

Проблеми травлення при муковісцидозі менш серйозні і легше контролюються, ніж легеневі.

Часто призначають збалансовану, висококалорійну дієту з невеликим вмістом жирів і великим вмістом білка і ферментів підшлункової залози, які допомагають травленню.

Добавки вітамінів A, D, E і K показані для забезпечення гарного харчування. Клізма і муколітичні засоби використовуються для лікування кишкової непрохідності.

Догляд за немовлям з муковісцидозом

Коли вам говорять, що у дитини муковісцидоз, потрібно вжити додаткових заходів, щоб переконатися, що новонароджений отримує необхідні поживні речовини і що дихальні шляхи залишаються чистими і здоровими.

годування

Щоб допомогти правильному травленню, вам потрібно буде давати дитині ферментні добавки, запропоновані лікарем на початку кожного годування.

Оскільки маленькі діти часто їдять, ви завжди повинні носити з собою ферменти і дитяче харчування.

Ознаки того, що дитині можуть знадобитися ферменти або коригування дози ферменту, включають:

  • нездатність набрати масу тіла, незважаючи на сильний апетит;
  • частий, жирний, з неприємним запахом стілець;
  • здуття живота або гази.

Діти з муковісцидозом потребують більшої кількості калорій, ніж інші діти в своїй віковій групі. Кількість додаткових калорій, які їм потрібні, буде відрізнятися в залежності від функції легень у кожного немовляти, рівня фізичної активності та вираженості захворювання.

Потреба в калоріях у дитини може бути ще вище під час хвороби. Навіть слабка інфекція може значно збільшити калораж.

Муковісцидоз також порушує нормальну функцію клітин, які складають потові залози шкіри. В результаті немовлята втрачають велику кількість солі, коли пітніють, що призводить до високого ризику зневоднення. Будь-яке додаткове споживання солі має бути дозовано відповідно до рекомендації фахівця.

Навчання і розвиток

Можна очікувати, що дитина буде розвиватися відповідно до норми. Коли малюк піде в дитячий сад або в школу, він може отримати індивідуальний план освіти відповідно до Закону про освіту осіб з обмеженими можливостями.

Індивідуальний план гарантує, що дитина може продовжити свою освіту, якщо захворіє або потрапить в лікарню, а також включає необхідні заходи щодо відвідування навчального закладу (наприклад, надання додаткового часу для перекусу).

Багато дітей з муковісцидозом продовжують насолоджуватися дитинством і ростуть, ведучи повноцінне життя. Коли дитина виростає, йому може знадобитися багато медичних процедур і час від часу лягати в лікарню.

Необхідно заохочувати дитину до того, щоб він був якомога активніше. Вашій дитині може знадобитися додаткова допомога від батьків, щоб пристосуватися до школи і до повсякденного життя. Перехід від дитинства до дорослого життя також може бути складним, тому що дитина повинна навчитися самостійно управляти муковісцидоз.

Перш за все, діти з муковісцидозом і їх сім’ї повинні зберігати позитивний настрій. Вчені продовжують робити значні успіхи в розумінні генетичних і фізіологічних порушень при муковісцидозі, в розробці нових підходів до лікування, таких як генна терапія. Перспектива для подальшого поліпшення догляду за хворими на муковісцидоз і навіть для відкриття лікування є!