Синдром Дауна ознаки при вагітності: хвороба і фото дитини, скільки повинно бути хромосом у людини

З медичної точки зору захворювання синдром Дауна виникає, коли у людини при зачатті утворюється одна зайва хромосома. Для батьків, кому в житті довелося зіткнутися з цією хворобою, це стає важким тягарем, оскільки ці діти вимагають до себе підвищеної уваги. Діти, які страждають синдромом Дауна, розумово і фізично недорозвинені. У багатьох діагностуються порок серця і інші супутні хвороби.

Хромосомна патологія: опис хвороби синдром Дауна

Захворювання вперше було описано англійським лікарем Джоном дауном. Синдром характеризується порушенням хромосомного набору, а якщо точніше наявністю 21-й зайвої хромосоми в наборі.

У здорової дитини має бути присутнім 46 хромосом, у хворого же синдромом Дауна з’являється ще одна непарна зайва. Такий стан призводить до порушення розумового і фізичного розвитку.

В середньому синдром Дауна виявляють у 1 з 700 дітей.

Багаторічні спостереження вчених дозволили виявити найбільш високі фактори ризику виникнення хвороби і можливі причини.

Поява такої патології залежить від:

  • Того в якому віці бабуся народила маму дитини;
  • Віку чоловіки і жінки;
  • Близьких шлюбів по спорідненості.

Імовірність появи такої патології у 20-річних дівчат становить 1 до 1500 випадків, в той час як у жінок, які досягли 40 років вона збільшується на 1 до 100.

Патологія плода: діагностика

Довгий час хворобу діагностували із застосуванням амніоцетеза – методу, при якому здійснюють забір амніотичної рідини тонкою голкою через прокол живота вагітної жінки. Також виконується тест на аналіз крові на рівень ХГЧ і АФП.

Альфафетопротеїн (АФП) – це особливий білок, який виробляється печінкою плоду і потім виділяється в амніотичну рідину, а звідти вже в кров матері. За рівнем АФП можна зробити відповідний висновок.

За результатами визначають скільки білка в крові. Так, показники нижче норми говорять про розвиток синдрому Дауна у майбутньої дитини. Рівень вище норми вказує на пороки розвитку нервової трубки.

Дану діагностику застосовують тільки на жінках, які перебувають в групі ризику. Крім цього виконують кілька інших діагностичних маркерів на різних термінах вагітності.

Найточнішим способом, що дозволяє виявити патологію є біопсія ворсин хоріона.

Ця процедура проводиться під контролем УЗД апарату. який необхідний для:

  • Точного визначення терміну вагітності;
  • Місця локалізації плаценти.

Для забору біоматеріалу вводять зонд з дзеркалом в піхву, після чого витягають частинки ворсин хоріона, які схожі на тонкі пальцеподібні джгутики. Клітини плаценти містять генетичну інформацію, яка дозволяє визначити зовнішнє будова хромосом, їх кількісний склад та стать дитини.

Синдром Дауна на УЗД і в післяпологовий період

Під час проведення ультразвукового дослідження плоду на терміні чотирнадцять тижнів вже нескладно виявити порушення формування і росту кісток скелета.

Можна побачити такі аномалії:

  • Розширення комірного простору більше ніж на 5 мм;
  • Розширення ниркових мисок;
  • Укорочення кінцівок;
  • Наявність пороку серця;
  • Кісти судинного сплетіння в головному мозку;
  • Розширення ниркових мисок.

Якщо фахівець досвідчений і висококваліфікований, то він зможе виявити на такому терміні відсутність носової кістки, і присутність шийної складки, яка означає скупчення підшкірної рідини.

Остаточну діагностику хвороби можна провести тільки до кінця п’ятого місяця вагітності за зовнішніми ознаками.

Діти ще в утробі матері мають пласке обличчя і розкосі очі, широкий плоский ніс і широкі губи. Голова має круглу форму, а лоб скошений. У такої дитини шия широка, Раковини вушні посаджені низько, мочка приросла.

Після народження можна виділити наступні ознаки:

  • М’які рідке волосся;
  • Форма грудної клітини воронкообразная;
  • Нижні і верхні кінцівки вкорочені;
  • Стопи і кисті сильно розширені.

Для таких дітей характерна наявність викривленого або укороченого мізинця з двома борознами. У долонь тільки одна поперечна чотирипала борозна. Крім того, відзначаються зміни з боку внутрішніх органів, а також неправильний ріст зубів.

Як проявляється хромосомна патологія в більш дорослому віці

Кожен окремий дитина може мати свої проблеми з фізичним розвитком. Хтось буде мати один набір відхилень, хтось інший.

З віком можуть додатися й інші ознаки:

  • Слабкий імунітет;
  • ожиріння;
  • Катаракта після 8-ми років;
  • Розумова відсталість;
  • лейкемія;
  • Хвороба Альцгеймкра;
  • Заїкання.

Такі дітки розвиваються набагато повільніше своїх однолітків і мають проблеми з соціалізацією. Також може діагностуватися різна стадія олігофренії.

Глибина розумової відсталості при синдромі Дауна може бути:

  • важка;
  • глибока;
  • Середня;
  • Легка.

Діти, що мають останню ступінь мало можуть відрізнятися від інших однолітків. Їм виходить досягти нормальної соціалізації і чималих висот в житті.

Діти, які страждають важкою і глибоким ступенем патології, не зможуть повністю адаптуватися і мати звичайний спосіб життя.

У дитини синдром Дауна: ознаки при вагітності (відео)

Дитина, яка хворіє даними синдромом, може стати важкою ношею для своїх батьків. До тогож, Аліче даної патології значно скорочує життя і погіршує її якість. Важливе значення у виявленні цієї патології має своєчасна діагностика, яку необхідно проводити ще під час вагітності за допомогою скринінгів і сучасних методик, коли пізнається можливий ризик.

Варто почитати: