Синдром котячого крику: 4 способи діагностики на етапі планування вагітності

Про хворобу

Синдром котячого крику – генетичне захворювання, пов’язане з патологією 5-ї хромосоми і проявляється великою кількістю вроджених вад розвитку у дитини. Свою другу назву (синдром Лежен) хвороба отримала завдяки французькому генетику Жерому Лежен. У 60-х роках XX століття він вперше описав недугу і довів спадкову природу захворювання.

Синдром котячого крику потрапило до рідкісних хвороб, його частота становить 1 випадок захворювання на 45 тис. Новонароджених. Недуга зустрічається частіше у дівчаток, фахівці відзначають співвідношення хворих дітей різної статі, як 1: 1,3.

Своє незвичне назва хвороба отримала через специфічного ураження хрящів гортані малюка. Плач крихти нагадує котяче нявкання, що є першою ознакою, що вказує на наявність у дитини спадкового захворювання.

Причини розвитку патології

В основі захворювання лежить генетичний дефект – втрата ділянки короткого плеча п’ятої хромосоми. Через це порушення відбувається спотворення генетичної інформації, яка зберігалася на даному фрагменті хромосоми. Виникають специфічні вади розвитку і характерна клінічна картина захворювання, пов’язані зі змінами і втратою саме цих генів.

За даними досліджень в 90% випадків хвороби причиною патології 5-ї хромосоми служать випадкові мутації. Лише у 10% хворих доведена спадкова природа недуги, виявлено носійство генетичного дефекту у батьків.

Варто відзначити, що синдром котячого крику не пов’язаний зі зміною числа хромосом, наявністю зайвих ниткоподібних структур, наприклад, як при хворобі Дауна. Геном дитини з синдромом Лежен складається так само з 46 хромосом, як і у здорової людини. Патологічний процес розташований лише на невеликій ділянці однієї аутосоми, але цих змін досить для розвитку серйозних проблем зі здоров’ям у малюка.

форми хвороби

Хоча всі варіанти хвороби прийнято називати «синдромом котячого крику», варіації клінічної картини патології все ж існують. Виразність проявів захворювання залежить від ділянки, який піддався зміні. Причому важливий не тільки розмір втраченого фрагмента хромосоми, але і локалізація дефекту.

У літературі описані випадки, коли у хворого виявлено невелике ушкодження ниткоподібної структури хромосоми, але саме випали гени кодують всі симптоми даної патології. При деяких варіантах хвороби можлива присутність у дитини характерних проявів генетичного синдрому за винятком ураження кісток гортані, зміни голосу.

Основні види мутацій і прояви хвороби у дитини

  • відсутність короткого плеча 5-ї хромосоми.

Ця аномалія зустрічається найчастіше і характеризується найважчим перебігом хвороби. Через мутації випадає вся інформація, яку кодує плече хромосоми, що становить приблизно чверть зашифрованого в аутосоме матеріалу. В даному випадку у малюка виявляються численні і важкі пороки розвитку;

  • вкорочення плеча хромосоми.

В даному випадку втрачена частина короткого плеча, тому зашифрований в цій частині хромосоми матеріал частково збережений. Прояви хвороби у дитини виражені в меншій мірі і залежать від кількості «загубилися» генів;

  • кільцева хромосома.

Якщо випадання ділянки хромосоми супроводжується з’єднанням її короткого і довгого плеча, аутосома набуває форму кола. Ступінь вираженості симптомів захворювання залежить від величини дефекту і якості втрачених генів;

  • мозаїчна форма захворювання.

При цьому виді патології більшість клітин організму малюка має нормальний геном, лише невелика їх частина відрізняється змінами, характерними для синдрому котячого крику. Це явище пояснюється тим, що мутація відбулася під час розвитку зародка. Спочатку набір хромосом крихти був нормальним, але на організм, що розвивається подіяв несприятливий фактор. Внаслідок цього і сталася втрата фрагмента хромосоми. Діти з цією формою захворювання не мають грубих пороків, але їх розумовий і психічний розвиток порушено.

Фактори розвитку захворювання

  • спадковість.

Якщо в сім’ях батьків мали місце випадки народження дітей з спадковим захворюванням, ймовірність появи малюка з синдромом котячого крику збільшується. У таких ситуаціях майбутні мами і тата повинні ретельно планувати народження дитини, всебічно обстежитися та проконсультуватися у лікаря-генетика;

  • вік матері.

Ризик виникнення хромосомних порушень у майбутнього малюка значно підвищується з віком батьків. Причому для синдрому котячого крику більше значення відіграє стан здоров’я і вік матері, ніж батька;

  • шкідливі звички.

Нікотіно- і наркозалежність, вживання алкоголю батьками істотно впливає не тільки на стан їх здоров’я в цілому, а й може призводити до зміни в статевих клітинах. Виниклі мутації передаються дитині, в цьому випадку малюк більшою мірою схильний до ризику виникнення хромосомних хвороб.

Вплив небажаних речовин в ранні терміни вагітності може призвести до помилки, хромосомних порушень, навіть при нормальному геномі у зародка. В такому випадку підвищується ризик розвитку мозаїчної форми синдрому Лежен;

  • інфекційні захворювання.

Деякі інфекції здатні негативно впливати на розвиток плода, викликати мутації при діленні клітин і призводити до появи вад розвитку. Особливо небезпечні для вагітної жінки захворювання, викликані цитомегаловірусом і вірусом герпесу, що виникли в першому триместрі;

  • прийом ліків.

Більшість сучасних препаратів заборонено вживати на ранніх термінах вагітності. У той же час неправильне лікування інфекційних захворювань або його відсутність може викликати розвиток серйозних проблем зі здоров’ям матері і дитини. Тому до лікування вагітної жінки потрібно підходити з усією відповідальністю, категорично заборонений самостійний прийом препаратів без консультації фахівця. Призначаючи будь-які ліки майбутньої матері, лікар завжди враховує можливий ризик і наслідки для дитини;

  • екологічні фактори.

Проживання батьків в екологічно несприятливих регіонах, вплив іонізуючого випромінювання здатні впливати на стан репродуктивної системи. Все це позначається на будові і розподілі статевих клітин і збільшує ризик розвитку генетичних захворювань.

При аналізі випадків захворювання практично завжди вдається знайти привертає до генетичної хвороби фактор. Але зареєстровані ситуації, коли недуга виникав у дітей, батьки яких були абсолютно здоровими, а несприятливого впливу на їхнє здоров’я не було виявлено.

Основні симптоми хвороби

Запідозрити наявність захворювання лікар може вже в перші хвилини після народження, з огляду на характерні ознаки. При недостатній вираженості симптомів визначення правильного діагнозу може вимагати більш тривалого періоду часу, додаткових методів дослідження.

Ранні прояви захворювання

1. Маленький вага при народженні.

Хоча малюки з генетичним синдромом зазвичай з’являються в термін, ці діти відстають від своїх однолітків у фізичному розвитку – маса новонароджених рідко перевищує 2 500 г. Вагітність у матері хворої дитини зазвичай протікає нормально, загрози мимовільного аборту трапляються не частіше, ніж у інших жінок.

2. Плач малюка.

Одним з головних ознак, за яким лікар може поставити попередній діагноз, є зміна голосу малюка. На висоті крику дитина відтворює звук, що нагадує нявкання кішки. Цей феномен пояснюється вродженими дефектами розвитку гортані. Незвичайна вузькість просвіту, додаткові складки на слизовій оболонці і м’яка хрящова тканина створюють передумови для спотворення створюваного малюком звуку.

Зміна голосу малюка – ознака, властивий саме для синдрому Лежен, інші генетичні захворювання рідко супроводжуються ураженням гортані. Але приблизно 10 – 15% дітей з даним синдромом мають звичайний голос, що пояснюється меншим обсягом дефекту плеча хромосоми.

Високий тембр голосу залишається на все життя у більшості хворих. Але у третини маленьких пацієнтів «котячий крик» зникає до дворічного віку.

3. Форма голови.

Для хворих синдромом Лежен характерна «витягнута», доліхоцефаліческая форма голови. При цьому череп і мозок малюка відрізняються меншими розмірами, що кидається в очі на тлі нормальної величини інших частин тіла. Мікроцефалія виявляється у 85% хворих і супроводжується розумовою відсталістю.

4. Очні симптоми.

При огляді новонародженого фахівець зауважує незвичайну форму очних щілин малюка. Для проявів даного захворювання характерні: широка посадка очей, антімонголоідний розріз очних щілин (зовнішні куточки очей розташовуються нижче внутрішніх), наявність особливої ??складки – епікант у внутрішньому куті ока. При ретельному обстеженні дитини нерідко виявляється вроджена катаракта, короткозорість, косоокість, атрофія зорового нерва.

5. низькорозташованого вуха.

Птоз вушних раковин нерідко поєднується з різними патологіями і недорозвиненням хрящів. Вуха можуть відрізнятися за формою, а слуховий прохід нерідко звужений, можливі додаткові освіти в привушної області.

6. Гіпоплазія нижньої щелепи.

При аномальному розвитку нижньої щелепи спостерігається микрогнатия, зменшення її розмірів. Крім естетичних проблем ця патологія призводить до порушення прикусу, неправильного росту зубів, поглиблення щелепи всередину рота. У новонароджених дітей нерідко виникають труднощі з ссанням, маленька нижня щелепа не здатна належним чином брати участь в акті смоктання, в ротовій порожнині не створюється необхідний тиск. Часто патологія щелепи поєднується з ущелинами неба і верхньої губи, розщепленням мови.

7. Поразка кістково-суглобової системи.

Розглядаючи кисті малюка, можна виявити викривлені в суглобах пальці – кліндактілію. Деформація пальців проявляється в зміні їх положення, фаланги виглядають «скошеними» по відношенню до осі кінцівки.

Нерідко аномалії пальців виявляються зрощенням – синдактилією, пов’язаної з недостатнім поділом їх в ембріональному періоді. Перегородка, що з’єднує пальці, може являти собою як мягкотканное, шкірну структуру, так і кісткове утворення.

Поразка кістково-суглобової системи нижніх кінцівок може виявлятися клишоногістю. В такому випадку стопа малюка відхилена всередину від поздовжньої осі гомілки, а спроби вивести її в нормальне положення безуспішні. Не виключені появи інших аномалій – плоскостопості, вродженого вивиху стегна, сколіозу.

Кожен з наведених ознак окремо не має діагностичної значущості в постановці діагнозу синдром Лежен. Багато з них можуть спостерігатися при різних генетичних захворюваннях. Величезне значення у визначенні хвороби має поєднання декількох симптомів, головними з яких вважаються характерний плач маляти і очні дефекти.

8. Вроджені вади розвитку.

Даний генетичний синдром не обмежується тільки зовнішніми проявами хвороби, набагато більше значення мають патології внутрішніх органів. Нерідко малята народжуються з важкими вадами серця і нирок. Поступово наростаючі недостатності цих органів часто призводять до загибелі немовляти на першому році життя.

Тривалість життя дітей з синдромом котячого крику залежить від вираженості хромосомної мутації і поєднання вад розвитку. За статистикою лише 10% хворих доживають до підліткового віку. У рідкісних випадках при неважких формі захворювання тривалість життя може становити до 50 років.

Прояви недуги в старшому віці

  • відставання в розумовому розвитку.

Підросли малюки з синдромом котячого крику значно відрізняються від однолітків. У зв’язку з наявністю мікроцефалії інтелектуальний розвиток дитини порушено. Кроха важко навчається мови, насилу запам’ятовує прості поняття. Відставання в розумовому розвитку може варіювати від імбецильності до ідіотії;

  • затримка фізичного розвитку.

Діти з генетичним синдромом пізно опановують моторними навичками. У зв’язку з недорозвиненням мозку страждають і центри, що відповідають за координацію рухів. Малюкові важко утримувати рівновагу, що проявляється частими падіннями, порушенням ходи. Знижений тонус м’язів, характерний для даної хвороби, погіршує розвиток крихти;

  • особливості поведінки.

Такі діти відрізняються вираженою емоційною лабільністю. Часті зміни настрою проявляються різким переходом від сміху до сліз, істерик. Малюки схильні до гіперактивності, а в колективі нерідко виявляють агресію;

  • соматичні захворювання.

Основними проблемами більшості малюків є поганий зір, запори, хвороби серцево-судинної, кістково-суглобової та сечовидільної систем. Виразність клінічних проявів залежить від форми захворювання.

діагностика захворювання

Виявлення захворювання складається з декількох етапів і починається з обстеження майбутніх батьків. Потім на перший план виходить діагностика патології у народженого малюка.

генетичне консультування

На етапі планування вагітності у випадках, коли хромосомні хвороби зустрічалися в сім’ях майбутніх батьків, парі необхідно проконсультуватися у лікаря-генетика. Фахівець допоможе розрахувати ризик народження дитини зі спадковою патологією і порадити пройти кариотипирование. За допомогою цього методу можна визначити геном клітин батьків і відхилення в будові хромосом.

скринінгові обстеження

Виявлення багатьох генетичних хвороб, в тому числі синдрому котячого крику, можливо ще до народження дитини. З цією метою всім жінкам необхідно своєчасно обстежуватися в жіночій консультації. Після огляду і опитування майбутньої матері лікар-гінеколог порекомендує провести ультразвукове дослідження і здати кров на специфічні маркери.

За допомогою цих методів неможливо з точністю встановити синдром котячого крику. Зміни в результатах досліджень можуть бути неспецифічним і вказувати на багато генетичні хвороби, такі, як синдром Дауна, Патау, Едвардса та інші. Спираючись на отримані дані, лікар може порекомендувати більш точну діагностику.

Інвазивні методи дослідження

До цих процедур входить амніоцентез, кордоцентез, біопсія хоріона. За допомогою даних досліджень можливе отримання матеріалу для аналізу геному дитини. Точність методів досягає 99%, що служить підставою для вирішення питання про необхідність переривання вагітності на ранніх термінах.

Хоча такі дослідження несуть важливу інформацію, вони є досить травматичними. Ризик мимовільного переривання вагітності після проведення процедури становить близько 1%.

Обстеження народжену дитину

Попередній діагноз ставиться малюкові ще в пологовому будинку лікарем-неонатологом. Для підтвердження патології хворого малюка консультує генетик, проводять цитогенетическое дослідження з метою аналізу кількості та структури хромосом.

Дитина з діагнозом – синдром котячого крику вимагає ретельного обстеження (клінічні та біохімічні аналізи крові і сечі, ЕКГ, УЗД, рентгенографія), консультації багатьох фахівців, оскільки патологічні зміни можуть з’являтися в різних органах.

лікування

Спеціальної терапії генетичного захворювання не існує, в даний час не знайде спосіб впливу на структуру хромосом. Лікування малюка має бути направлено на відновлення функції уражених органів, корекцію гостроти зору, неврологічних порушень, розвиток моторних і мовних навичок. Нерідко дітям проводять медикаментозну і фізіотерапію, курси масажу, ЛФК. Сім’ї, в яких народився особливий дитина, потребують консультації психолога.

профілактика захворювання

Щоб попередити виникнення генетичних захворювань у дитини майбутні батьки повинні відповідально підійти до планування вагітності. Важливо задовго до зачаття виключити призводять до хвороби чинники, вести здоровий спосіб життя.

Особливо уважними потрібно бути сім’ям, в яких були випадки спадкових хвороб. Без генетичного консультування в такій ситуації не обійтися. Під час вагітності жінка повинна своєчасно проходити всі пропоновані обстеження, які дають можливість лікарю запідозрити відхилення в розвитку малюка.

висновки

Хоча генетичні захворювання зустрічаються відносно нечасто, вони відрізняються важкими, важко коректованими відхиленнями. Народження в сім’ї особливого дитини – величезне потрясіння і випробування для батьків. Почувши діагноз «синдром котячого крику», мами і тата повинні дізнатися, як протікає дане захворювання і які зміни у здоров’ї дитини варто очікувати.

Майбутнім батькам необхідно пам’ятати про важливість планування вагітності, прегравідарної підготовки та своєчасно консультуватися у фахівця. Виконуючи рекомендації лікаря і уважно ставлячись до свого здоров’я, можна значно знизити ризик виникнення важкої патології у дитини.