Талассемия: причини, симптоми, лікування

Патологічні порушення кровотворення в організмі людини чреваті серйозними наслідками для хворого, так як від якості циркулюючої крові залежить працездатність всіх органів. Не кожна людина знає, що слово «талассемия» – це страшний медичний термін, який ідентифікує одну з найнебезпечніших спадкових хвороб, що відноситься до гематологічному класу і не піддається повному лікуванню. Вивчити специфіку хвороби і способи терапії змушує невтішний діагноз «талассемия» у себе, родичів або знайомих.

У цій статті розглянемо, що за хвороба талассемия, а також поговоримо про причини її зародження, симптоматиці і тактиці лікування, а також про прогнози для пацієнта з таким діагнозом.

Талассемия – що за хвороба?

Захворювання талассемия належить до категорії гемоглобинопатий, іншими словами – це порушення синтезу поліпептидних ланцюгів, включених в структуризацію гемоглобіну. Гемоглобін – це кров’яний пігмент червоного кольору, головна складова еритроцитів, які несуть відповідальність за транспортування кисню з легенів людини до всіх органів і тканин організму. Крім цього, в функціональність гемоглобіну входить очищення тканин від вуглекислого газу, а також виведення компонентів метаболізму з організму.

Складна і життєво важлива функціональність гемоглобінових клітин залежить від біохімічної структури пігменту, дієздатність якої забезпечується на генному рівні. Будь-які аномальні явища у формуванні еритроцита на мікрорівні призводять до складних наслідків, які не дозволяють нормальним чином виконувати глобінових клітинам свої завдання. Талассемия – це хвороба, що не спотворює еритроцитів, а прогресуюча на тлі наявних клітин гемоглобіну з деформацією, що дозволяє віднести недуга до категорії спадкових, які не формуються в процесі життя, людина народжується з цим діагнозом, якщо для його розвитку є передумови.

Деформовані на хромосомному рівні еритроцити не можуть виконувати свого прямого призначення, що призводить до складних наслідків, пов’язаних з кисневим голодуванням організму людини. Неправильне утворення еритроцитів, їх коротка тривалість життя і процес їх руйнування зсередини на тлі хвороби можуть стати причиною прогресування гемолітичних анемій, які виступають передвісником гомологічного кризу, смерті хворого, якщо талассемия має складну стадію розвитку.

Так як недуга відноситься до спадкових захворювань, ймовірність народження з такою аномалією дитини є тільки в тому випадку, якщо майбутній батько або мати – носій мутаційного гена. Поширеність захворювання має ендемічний характер, який обумовлюється родоводу батьків, їх місцем народження. У медицині існує версія, що мутація кровоносних еритроцитів сталася в країнах африканських і латиноамериканських народів як реакція із захисною метою на поширену в цій місцевості малярійних плазмодию, яка розвивається в кровоносній руслі людини. Що стосується жителів Росії, перспективи народження дитини з таласемією вищі у людей, які проживають в південних регіонах країни і в середній її частині, а також мають мутаційний ген у патогенезі.

Причини і біологічне пояснення формування талассемии

Гемоглобін, як головний винуватець розвитку захворювання, є білком складної структури, який складається з білкового і пігментного фрагментів. Білкова частина еритроцита, в свою чергу, формується за рахунок наявності пари хромосомних наборів: бета і альфа послідовностей. За коректність формування несуть відповідальність специфічні ділянки, іменовані локусами, в генному коді людини. За коректну еволюцію бета-ланцюга несе відповідальність локус о чотирнадцятій хромосомі, за формування альфа-ланцюга відповідає локус одинадцятої хромосоми.

При таласемії патології хромосомного набору, внаслідок втрати одного або декількох сегментів ланцюжка, тягнуть за собою формування гемоглобінових клітин помилковою конфігурації. Біосинтез білка відбувається з істотними збоями, а неправильна кодова інформація на генному рівні провокує аномальну збірку білкової ланцюга еритроцита в рибосомі. Мутаційні процеси призводять до формування білка «неправильної» структури, який не може через патологію виконувати свої прямі функціональні обов’язки, а саме постачати кисень до органів і клітини, а також звільняти організм від побічних компонентів метаболізму. Еритроцити аномального походження відрізняються підвищеною крихкістю, при зіткненні зі стінками судин і артерій мають схильність до саморуйнування.

Деградація еритроцитів супроводжується викидом їх складових компонентів з подальшим їх осіданням в тканинах організму. Такий процес в медицині називається гемосидерозом, при цьому залізо, яке міститься в гемоглобінового пігменті, провокує руйнацію тканин з подальшою їх ліквідацією. Тканини, які були знищенні, з часом замінюються сполучною епітелієм, які не мають можливості виконувати прямі функціональні завдання, що призводить до неправильної роботи ураженого органу або до його повної відмови.

Інтенсивність патологічних процесів, а також можливість життя хворого з такою аномалією детермінують вид і масштаби тяжкості талассемии.

Класифікація таласемії

Гемоглобинопатии, індуковані талассемией, в медицині сепаруються на дві великі категорії:

  1. Альфа талассемия, яка характеризується дезорганізацією формування альфа-ланцюгів. Бета-ланцюга в цьому випадку продукують у відповідному режимі, однак, через аномальне формування альфа-ланцюгів глобінових набір генерується неправильно, внаслідок чого газові компоненти не можуть доцільно транспортуватися по організму хворого.
  2. Бета талассемия відноситься до більш поширеним патологій, має більше сотні різновидів. Пояснюється це підвищеною варіабельністю бета-ланцюгів і здатністю їх до видозміни під дією супутніх хвороби факторів. Бета талассемия зараховується до аномалій, при яких еритроцити характеризуються наднормативної здатністю до саморуйнування, що провокує надлишок заліза в організмі з усіма витікаючими наслідками.

Крім цього, в медицині існує поняття змішаної талассемии, коли порушені одночасно процеси формування альфа і бета-послідовностей, проте, дослідження подібної патології знаходяться на невисокому рівні, так як при такому вигляді недуги плід помирає ще до народження.

Існує також ранжування захворювання «талассемия» за складністю протікання недуги, яка залежить від кількості уражених мутацією генів в структурі еритроцита. Якщо мутаційні гени передаються у спадок дитині від одного з батьків, тоді хворобу називають гетерозиготной. Ситуація, коли талассемия передається у спадок від обох батьків, в медицині діагностується як гомозиготна таласемія.

Прогнози для хворого в залежності від форми патології

Перспективи на життя при діагнозі «талассемия», а також її якість зумовлюються вагою самої патології.

Альфа талассемия за своєю складністю розділяється на кілька категорій:

  1. Пошкоджено всі гени, що відповідають за формування альфа-ланцюжків. У цьому випадку формування червоного пігменту в крові повністю відсутня, патологія гарантує загибель плода ще в утробі матері або в короткий період після народження.
  2. Наявність аномалії в трьох з чотирьох генів характеризується недостатньою кількістю формування гемоглобіну, що виражається в серйозних патологіях організму. Тривалість життя людей з такою патологією мінімальна, вони рідко доживають до восьмирічного віку.
  3. Наявність двох патологічних генів, які відповідають за формування альфа-послідовностей, не має на увазі складної клінічної картини. Переважно при такій патології утворення гемоглобіну відбувається в достатній кількості для функціональності організму і не вимагає складної медичної терапії. Людина з таким захворюванням має можливість нормально жити, однак, є носієм недуги і може згодом передати його своїй дитині.
  4. Якщо при таласемії категорії альфа пошкоджений тільки один з інформаційних генів, відхилення не характеризується складним перебігом недуги, людина може жити нормальним життям. Ризик появи на світ дитини з таласемією є, якщо другий з батьків також має аномальні гени в патогенезі.

Бета талассемия вважається більш поширеною гемоглобінопатії, складність перебігу якої і прогнози на тривалість життя визначаються її зиготности. У більшості випадків гомозиготна b талассемия не дозволяє повноцінно вступити в статевозрілу життя, забираючи хворого в розквіті сил. Гомозиготна бета-таласемія складної категорії діагностується лише у дітей до одного року, так як більше малюкам прожити не судилося в силу наявності патологічних процесів, які прогресують в організмі. Гомозиготна бета-таласемія з відхиленнями середньої тяжкості дозволяє прожити дитині до підліткового віку при проведенні систематичних терапевтичних процедур, однак, подальші прогнози несприятливі, і шансів на виживання фахівці в галузі медицини не дають.

Менш жахливо виглядає клінічна картина гетерозиготною бета-таласемії. Якщо носієм патології був тільки один з батьків дитини, є шанси, що він зможе жити нормальним життям при супутніх факторах. У ситуації, коли мутантом в організмі є тільки один ген, який відповідає за комплектування бета-послідовностей, клінічна картина недуги має згладжену симптоматику, гемоглобін формується в достатній кількості, аномальні процеси не відображаються на дієздатності людини і тривалості його життя. Якщо вражені обидва гена, що відповідають за вибудовування бета-ланцюгів, тоді хвороба може мати форму проміжної талассемии або набувати найскладнішу конфігурацію патології, звану анемією Кулі. В такому випадку прогнози на життя мають невтішний характер.

Специфіка діагностування захворювання

Існує маса діагностичних методів, за допомогою яких можна виявити гематологічні диверсифікації в крові хворого таласемією, які полягають в біохімічному мікроаналізі крові і допоміжних ультразвукових дослідженнях, доповнюються анамнезом пацієнта.

Первісна діагностика талассемии полягає в дослідженні крові хворого, що на ранніх етапах дозволяє ідентифікувати наявність недуги, а також виявити, в якій з ланцюгів утворення еритроцитів є патологія. При таласемії аналіз крові буде свідчити про знижених параметрах гемоглобіну, які рідко перевищують п’ятдесят одиниць. Низький колірний коефіцієнт, підвищене число ретикулоцитів і високі критерії сироваткового заліза також свідчать про наявність таласемії. При лабораторних дослідженнях крові буде видно спотворені гіпохромні еритроцити мішеневідность або сплющеною форми.

До візуальних показниками наявності талассемии може ставитися зміна кольору шкіри хворого до жовтяничного відтінку, а також риси обличчя, характерні для монголоїдні рас. При зборі анамнезу життя хворого, доцільно звернути увагу на етнічну приналежність пацієнта, так як більш схильні до недуги латиноамериканці, африканці і жителі Кавказу.

При підозрі на таласемії хворий направляється на консультацію до гематолога і генетику для підтвердження або спростування орієнтовного діагнозу. Для верифікації діагнозу хворому може бути призначено додатково ультразвукове дослідження.

Талассемия у дітей переважно проявляється в дуже яскравій формі, що дозволяє її виявити на ранніх етапах і негайно почати лікувальну терапію. Сучасна медицина дозволяє ідентифікувати наявність недуги у плода ще в період його виношування за допомогою спеціального аналізу, званого скринінгом. При важких формах хвороби у плода талассемия може бути прямим показником для штучного переривання вагітності. Людям, у яких є в роду хворі талассемией, або вони самі є носіями мутаційного гена, перед плануванням вагітності важливо відвідати генетика з метою зниження ймовірності народження дитини з патологією.

Ознаки та симптоматика хвороби

Ознаки талассемии у дітей мають яскраву симптоматику, ступінь її експресивності залежить від складності недуги і проявляється у всій своїй забарвленням ближче до однорічного віку.

Репрезентативними зовнішніми ознаками наявності хвороби вважаються:

  1. Зміни морфології черепа. Голова дитини зі складною ступенем талассемии набуває неприродну структуру у вигляді квадрата, верхня щелепа характеризується укрупненими розмірами. Перенісся має згладженої форми, а обличчя набуває монголоїдні риси.
  2. Блідість кольору шкіри. Колір шкірних покривів може варіюватися від сірого до жовтого неприродних відтінків.
  3. Виражені ознаки фізичної і психологічної відсталості.
  4. Збільшення селезінки і печінки, яке можна виявити пальпованою способом, без спеціальних досліджень.

Симптоми талассемии мають подібні з анемічного показниками ознаки:

  1. Головний біль і часті запаморочення, нерідко супроводжуються втратою свідомості.
  2. Занепад сил і зниження дієздатності без явних причин.
  3. Виникнення задишки без наявності складних фізичних навантажень.

При таласемії характерним вважається наявність в організмі заліза в надмірній кількості, що відбивається негативно на функціональності серцевої системи, може виражатися в аритмії або серцевої недостатності. Симптоматикою накопичення надлишку заліза в печінці може служити зниження апетиту хворого, зменшення маси його тіла, наявність частих інфекційних хвороб, а також зниження згортання крові. Відкладення компонентів заліза в нирках і легенях може проявлятися нирковою недостатністю і патологіями дихальних функцій організму. Гастрит і хвороби суглобів є нерідкими супутниками недуги, пояснюється їх факт наслідком гемосидероза, властивого недугу.

Особливості лікування недуги

Талассемия – це вроджена патологія, яка не піддається абсолютному лікуванню, проте, передбачає терапію, що дозволяє підвищити функціональність організму і продовжити життя хворого.

Найбільш поширеним способом лікування таласемії вважається процедура переливання еритроцитів, яка дозволяє тимчасово поповнити нестачу гемоглобіну в крові хворого. Потреба в переливанні ерітроцітних компонентів є систематичною процедурою, періодичність проведення якої залежить від тяжкості недуги, проводиться за показниками зниження еритроцитів в крові до небезпечного для життя пацієнта критерію. При легкому ступені талассемии подібна процедура дає позитивні результати, рівень гемоглобіну в крові поступово стабілізується, а періодичність переливань знижується з тенденцією до їх скасування.

Паралельно з переливанням крові хворому може знадобитися хелатних терапія, яка спрямована на зниження кількості компонентів заліза в організмі, редукцію його відкладення в тканинах. Переважно з цією метою хворим призначаються препарати з категорії хелатов, найбільш популярним і дієвим серед яких вважається «Десферал». Лікування «Десфералом» передбачає багатогодинне введення препарату ін’єкційним методом під шкіру, для чого застосовуються спеціально призначені помпи, які прикріплюються до одягу хворого.

До радикальних методологій лікування таласемії відносяться видалення селезінки або пересадка кісткового мозку хворого. Видалення селезінки проводиться не раніше восьмирічного віку хворого. Показниками до проведення операції можуть служити її збільшення в обсязі, а також негативний вплив селезінки на інші органи і на процес кровотворення. Вилікувати від талассемии подібна операція не зможе, однак, може супроводжувати оптимізації якості життя хворого.

Трансплантація кісткового мозку в нинішній час вважається найефективнішим способом терапії недуги, однак, для проведення операції важливо знайти відповідного донора. У більшості випадків родичі, максимально підходять за біологічними показниками для реципієнта, самі мають в патогенезі мутаційні гени і не можуть виступати донорами. Пошук донора і операція – дуже дорогі заходи, тому на сьогодні чисельність випадків лікування таласемії цим методом дуже низька. Високі показники результативності пересадки кісткового мозку спостерігаються у дітей. У дорослих пацієнтів результативність буде залежати від якості проведеного раніше лікування.

Допоміжними методами терапії недуги вважається прийом препаратів з групи кортикостероїдів, аскорбінової і фолієвої кислоти, вітаміну B. Крім цього, хворому необхідно дотримуватися спеціального способу харчування з включенням в меню продуктів, які містять в собі танін, а також інгредієнтів, що знижують абсорбцію заліза.

Підведемо підсумки

Діагноз «талассемия», особливо якщо недуга виражається складною етіологією, для більшості людей є практично вироком, так як навіть якісні сучасні методи лікування можуть дозволити лише продовжити життя до зрілого віку і трохи поліпшити її якість. Хворі великий таласемією вмирають частіше за все, не доживши до року, або ж в підлітковому періоді, так і не насолодившись життям.

При таласемії проміжної і легкого ступенів можливість нормального життя забезпечується своєчасною діагностикою недуги і якісним лікуванням, від якого залежать прогнози для хворого. Профілактика таласемії в сучасному світі спрямована на зниження кількості народжуваності дітей з цією патологією, так як подолати хворобу нинішня медицина не має можливостей. Для хворих таласемією головним радою буде не впадати у відчай і не падати духом, проводити доступну в терапію недуги, яка дозволить удосконалити якість життя, а також збільшити її тривалість.